LISTADO DE EXÁMENES
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Acciones | Nombre Examen | Días para toma de muestras | Días entrega de resultados | Observaciones | Preparación de pacientes | Instrucciones de transporte para el paciente | Instructivo de toma de muestra para paciente | Activo |
Screening genético prenatal no invasivo en sangre materna | LUNES A SABADO | 45 días hábiles | proximadamente 1% de los bebés nacen con una anormalidad cromosomal, causando discapacidad física y/o intelectual. 70% de estas anormalidades corresponden a las Trisomías T13 (Síndrome de Patau), T18 (Síndrome de Edwards) y T21 (Síndrome de Down), mientras que otro 10% corresponde a la Monosomía X (Síndrome de Turner). El riesgo de una trisomía aumenta significativamente con la edad de la madre |
No requiere Preparación |
No requiere, muestra tomada en Unidad de Toma de muestras por personal clínico |
No aplica, muestra tomada en Unidad de Toma de muestras por personal clínico. |
SI |
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SCREENING PRENATAL: PAPP-A/BHCG LIBRE | LUNES A SABADO | 3 días hábiles desde la toma de muestra | PAPP-A Y BHCG LIBRE son parte del triple screening para evaluación del riesgo de Trisomía 21 en el primer trimestre de embarazo. Realizar un test de screening o cribado consiste en estimar el riesgo de una determinada condición. En diagnóstico prenatal, cuando hablamos de screening combinado de primer trimestre, estamos hablando de un test que permite identificar aquellas gestantes con una mayor probabilidad de ser portadoras de un feto afecto de una anomalía cromosómica numérica (aneuploidía), y esta probabilidad es lo que llamamos riesgo. Dentro de las aneuploidías, las llamadas trisomías autosómicas (presencia de tres cromosomas en vez de dos) suponen una causa frecuente de aborto espontáneo de primer trimestre. El síndrome de Down o trisomía 21 (presencia de tres cromosomas 21) es la trisomía más frecuente, y la que presenta una mayor supervivencia post-natal. El screening va dirigido principalmente a detectar el síndrome de Down o trisomía 21 (presencia de tres cromosomas 21). |
No requiere Preparación |
No requiere, muestra tomada en Unidad de Toma de muestras por personal clínico |
No aplica, muestra tomada en Unidad de Toma de muestras por personal clínico. |
NO |
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SECRECION URETRAL | LUNES A SABADO | 4 días hábiles | El estudio Microbiológico (observación directa, Tinción de gram, cultivo aeróbico y cultivo de hongos) |
Examen debe ser previo a la primera micción matutina. Tomar el examen 48 horas posterior a finalizar tratamiento en caso de estarlo. Se sugiere abstinencia sexual 48 horas previas al examen. Debe realizarse un aseo genital solo con agua, evitar uso de cremas, ungüentos. |
No requiere, muestra tomada en Unidad de Toma de muestras por personal clínico |
Si se asocia otro examen con muestra uretral, se deberá agendar y tomar en días diferentes. Muestra tomada en Unidad de Toma de muestras por personal clínico. |
SI |
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SEDIMENTO URINARIO | LUNES A SABADO | 24 HRS | El análisis químico-microscópico de la orina es un conjunto de pruebas que evalúan la capacidad de los riñones para excretar y reabsorber sustancias de manera selectiva manteniendo el equilibrio apropiado del agua. Determinadas por su paso en todas las vías urinarias pueden revelar datos de la patología nefrourinaria. El estudio cualitativo de una muestra única de orina es de gran utilidad en el estudio inicial de la enfermedad renal. |
Preferentemente se debe obtener la primera orina de la mañana (ya que se trata de una muestra mas concentrada), de segundo chorro. Se debe tomar la muestra siempre previo aseo genital, con un volumen mínimo de 10 ml de recolección. Se sugiere no estar con terapia antibiótico. |
Coloque el frasco con la muestra en una bolsa y amárrela. Luego, introduzca esto en otra bolsa que contenga hielo. Amarre bien la bolsa. Entregar en el laboratorio el mismo día de emitida la muestra. |
Lávese las manos. Humedezca dos motas de algodón con agua y una mota con jabón neutro si se cuenta. Lávese los genitales. HOMBRES: Abra el frasco, sin tocar los bordes. Retraiga el prepucio (piel que cubre el pene) y manténgalo así durante todo el procedimiento. MUJERES: Abra el frasco, sin tocar los bordes. Separe los labios mayores (genitales externos) con una de sus manos y mantengamos así. Luego comience a orinar y elimine el primer chorro en la taza del baño. Luego, continue orinando (segundo chorro) directamente en el frasco llenándolo hasta aproximadamente mitad de su capacidad y tapar, evite contaminar la muestra y/o derramarla, sin tocar el frasco ni la tapa por su cara interna. |
SI |
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SÍNDROME DE CHARCOT-MARIE-TOOTH | LUNES A SABADO | 15 días hábiles | El estudio se realiza por MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) para lo que se utilizan reactivos comerciales (MRC-Holland®), que permiten el análisis de variaciones en el número de copias de los genes asociados a CharcotMarie-Tooth (CMT) tipo 1A, 1B y CMT ligada al X (CMTX) y a Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a parálisis por presión (HNPP). |
No requiere preparación. |
No requiere, muestra tomada en Unidad de Toma de muestras por personal clínico |
No aplica, muestra tomada en Unidad de Toma de muestras por personal clínico. |
SI |
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Sindrome de Noonan: GEN PTPN11, 3 exones | LUNES A SABADO | 20 días hábiles | Estudio de los exones 3, 8, y 13 y de sus regiones de unión exón-intrón en el gen PTPN11 por secuenciación |
No requiere preparación. |
No requiere, muestra tomada en Unidad de Toma de muestras por personal clínico |
No aplica, muestra tomada en Unidad de Toma de muestras por personal clínico. |
SI |
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SUBCLASES IGG (1-2-3-4) | LUNES A SABADO | 7 días hábiles | El interés clínico en las subclases de IgG considera las inmunodeficiencias potenciales (ej. deficiencias de subclases) y enfermedad relacionada-IgG4 (ej. elevaciones IgG4). |
No requiere preparación |
No requiere, muestra tomada en Unidad de Toma de muestras por personal clínico |
No aplica, muestra tomada en Unidad de Toma de muestras por personal clínico. |
SI |
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SUBPOBLACIONES LINFOCITARIAS | LUNES Y JUEVES | 4 días hábiles | Ayuda a cuantificar en forma porcentual y absoluta los diferentes tipos de linfocitos presentes en sangre periférica. La cuantificación de subpoblaciones linfocitarias es útil para la evaluación del sistema inmune en pacientes con inmunodeficiencias, enfermedades autoinmunes o reacciones inmunes. |
No requiere preparación |
No requiere, muestra tomada en Unidad de Toma de muestras por personal clínico |
No aplica, muestra tomada en Unidad de Toma de muestras por personal clínico. |
SI |
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TEOFILINA NIVEL PLASMATICO | LUNES A SABADO | 3 días hábiles | Determinar las concentraciones sanguíneas del medicamento con el fin de ajustar las dosis del tratamiento farmacológico |
Si el médico no indica algo distinto debe tomarse la muestra inmediatamente antes de la dosis correspondiente |
No requiere, muestra tomada en Unidad de Toma de muestras por personal clínico |
No aplica, muestra tomada en Unidad de Toma de muestras por personal clínico. |
SI |
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TEST DE COOMBS INDIRECTO | LUNES A SABADO | 24 HRS | Se evalúa durante el embarazo, determina si las madres que tienen Rh negativo tienen o no anticuerpos contra la sangre Rh positivo. |
No requiere preparación |
No requiere, muestra tomada en Unidad de Toma de muestras por personal clínico |
No aplica, muestra tomada en Unidad de Toma de muestras por personal clínico. |
SI |